Se presenta el 'Libro blanco de las enfermedades raras' en el que participan investigadores y organizaciones de pacientes
El Libro blanco de las enfermedades raras, editado por la Fundación Gaspar Casal con el objetivo de convertirse en una obra de referencia para profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y sociedad en general, aborda la investigación, el diagnóstico, las terapias o la participación de los pacientes.
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ALPE galardona a investigadores del CIBERER por su trabajo en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas
El grupo de investigación liderado por Karen Heath en el Hospital La Paz de Madrid y el CIBERER ha sido galardonado con el Premio de la Fundación ALPE Acondroplasia. Desde el año 2004 el grupo de la Dra. Heath enfoca su trabajo en la investigación genética de esta enfermedad rara y otras displasias esqueléticas.
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La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar entrega su beca de investigación a un proyecto de búsqueda de mutaciones
Jair Tenorio, investigador del Hospital La Paz de Madrid y del CIBERER, ha sido el ganador de la beca de investigación de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) por su proyecto de búsqueda de mutaciones en el gen CRIPAK en pacientes con esta enfermedad rara. El acto de entrega de la beca se realizó el 7 de junio.
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